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Nuevo enfoque diagnóstico y terapéutico del TEA basado en marcadores genéticos, inmunológicos e inflamatorios.

Study Flyer:
Eligibility Criteria:
WHO:

Researchers: Carmen Entrala Bernal y Natalia Marmol
Institution: Lorgen y Enevia Health

WHAT:

Biomarcadores inmunogenéticos en autismo moderado a severo, para mejorar diagnósticos y tratamientos

WHERE:

En Barcelona y Girona (España)

RECRUITMENT ENDS:

2026-09-30

Interested?

What's the study about?

Es una investigación que busca identificar si existen alteraciones inmunológicas y genéticas específicas en niños con autismo moderado y severo, y determinar cómo se relacionan estas alteraciones con la gravedad de los síntomas.

Who can participate?

Niños con TEA:
– Diagnóstico de TEA moderado y severo, por ADOS-2 o segun DSM-5 ,
– 3 a 11 años.
– Sin síndromes genéticos o patologías que expliquen la afectación del sistema inmune o el autismo (autismo secundario).

Niños neurotípicos:
– 5 a 11 años.
– Sin antecedentes de TEA, enfermedades autoinmunes o inmunodeficiencia.
– Sin enfermedades crónicas.
– Desarrollo típico.
– Sin alergias.
– Sin transtornos digestivos.

What will participants be doing?

ETAPA PRESELECCIÓN:
– Rellenar formularios con datos y preguntas.
– Enviar información que avale el diagnóstico de autismo moderado o severo.

DÍA PRESENCIAL:
– Observación psicológica.
– Extracción de sangre.

Why is this important?

Este estudio es importante porque busca comprender si existen alteraciones inmunológicas, inflamatorias y genéticas específicas asociadas al TEA, y cómo estas se relacionan con la gravedad de los síntomas. Actualmente, el diagnóstico del TEA se basa principalmente en la observación clínica de la conducta; sin embargo, aún conocemos poco sobre los mecanismos biológicos que pueden estar influyendo en los síntomas de cada niño de manera individual.

Si se puede evidenciar que la genética, el sistema inmunológico y la inflamación puedan estar involucrados en la gravedad de los síntomas, los resultados de este estudio podrían aportar a la mejor estratificación de perfiles biológicos dentro del espectro. También se abrirían nuevas puertas para enfocar diagnósticos precoces y tratamientos personalizados, avanzando hacia una medicina más precisa y personalizada en el autismo.

Para la comunidad autista, el impacto potencial es significativo: mayor comprensión científica del TEA, reducción de la incertidumbre para las familias y apertura a nuevas líneas de tratamiento basadas en evidencia biológica. Este enfoque no solo amplía el conocimiento, sino que sienta las bases para transformar la manera en que se aborda el autismo involucrando a la inmunología.

Research Study Website